Conheça alguns problemas de saúde que as pessoas com CDG podem ter e seus familiares precisam estar atentos
Problemas ortopédicos
📢 Problemas ortopédicos podem acometer as pessoas com CDG – Defeitos Congênitos da Glicosilação.
💢 A criança não é um adulto em miniatura, ou seja, não temos a mesma morfologia quando nascemos e na vida adulta.
💢 Por esse motivo, desde a gestação o corpo vai se modificando até chegar à vida adulta.
💢 O sistema músculo-esquelético também se modifica no decorrer dos anos, até à vida adulta.
💢 O recém-nascido tem uma proporção entre as extremidades e a cabeça diferente da idade adulta. A forma e a consistência dos ossos também é diferente, inclusive a marcha não é considerada como uma marcha “adulta” até os 3 anos de idade.
💢 Assim, tudo o que interfira com o desenvolvimento normal do aparelho locomotor, ocasionará um crescimento distinto dos ossos, articulações e músculos. Por exemplo, se o fêmur não tiver carga suficiente (não andar) e a musculatura for insuficiente, isto vai originar uma coxa valga e um desenvolvimento insuficiente do acetábulo, favorecendo a subluxação e luxação da articulação coxo-femural.
💢 Se o esqueleto humano não trabalha o suficiente por falta da posição bipedal (apoio nos dois pés/pernas) e da deambulação (ficar de pé e andar), isto pode ocasionar a osteopenia, que é uma diminuição da densidade mineral óssea.
💢 Do ponto de vista ortopédico, para evitar a osteopenia e secundariamente a osteoporose, é muito importante a carga e a deambulação, para que o sistema músculo-esquelético trabalhe o máximo possível e este osso se mineralize ao máximo.
E SOBRE A COLUNA? 😅
📍 A coluna vertebral no plano frontal é reta. Se nos inclinamos lateralmente sem rotação ocorre o que chamamos de escoliose.
📍 A escoliose ocorre quando há uma assimetria de ambas as extremidades inferiores (por exemplo: ter uma perna mais curta que a outra) ou se na posição sentada há uma obliquidade pélvica (as duas nádegas não estão completamente simétricas e a pelve de um lado se levanta mais do que a do outro lado).
📍 Para corrigir a escoliose pode ser útil a colocação de calçado compensatório, assentos moldados, cadeiras de rodas com apoios laterais, coletes, etc. Em situações extremas, quando a deformidade é muito importante, é necessário que seja feita uma cirurgia.
📍 Se observarmos a coluna vertebral de perfil na região dorsal, existe uma curvatura para a frente denominada Cifose. Esta curvatura pode ser superior ao normal, ocasionando importantes problemas respiratórios, dores musculares e até problemas de alimentação.
📍 Na região lombar existe uma curvatura em sentido inverso, denominada Lordose. Se está aumentada, ocasiona principalmente dor intensa e dificulta a posição correta da pelve no sentido vertical.
Problemas neurológicos
🔎 Vamos saber alguns aspectos neurológicos que podem estar relacionados com as pessoas que têm CDG:
📍 Ataxia
É uma consequência de alguma alteração no cerebelo, que provoca uma falta de coordenação dos movimentos e da postura corporal. Ainda não existe um medicamento específico para tratamento da ataxia. Materiais ortopédicos, como andador ou bengala, podem ser úteis para que as pessoas com ataxia desenvolvam a marcha.
Uma manifestação da ataxia é o atraso no desenvolvimento motor, devido à hipotonia e à dificuldade de equilíbrio.
Assim, as crianças costumam segurar a cabeça, sentar-se, engatinhar e caminhar em etapas mais tardias do que as demais.
Outra manifestação da ataxia é o tremor intencional. O tremor agrava quando o músculo está cansado, e por isso as pessoas com CDG podem tremer após uma atividade física.
📍 Convulsões
São um tipo de crise epiléptica, que cursam com movimentos involuntários. Porém, algumas crises provocam apenas perda de consciência.
📍 Episódio “tipo AVC”
É um evento agudo semelhante a um Acidente Vascular Cerebral. Deve-se a uma perda súbita da consciência provocada por um distúrbio vascular agudo, que é causado pela ruptura de uma artéria no cérebro ou pelo seu bloqueio por um coágulo sanguíneo (embolia ou trombose).
Quando ocorrem tais episódios em pessoas com CDG isto se deve a estados de hipercoagulabilidade transitória. Pode se manifestar de diferentes formas: sonolência, perda de consciência, paralisia de metade do corpo ou de todo o corpo, perda da visão, etc.
Existem diferenças entre um Episódio “tipo AVC” e a crise epiléptica. A crise epiléptica é a expressão de uma atividade elétrica cerebral anormal, enquanto o “tipo AVC” se deve a problemas vasculares.
Em ambas as situações podem surgir sintomas semelhantes, como convulsões e perda de força de um membro ou do corpo.
Nas duas situações, porém, recomenda-se dirigir-se ao médico de confiança (ou serviço de urgência/emergência mais próximo) para ter um diagnóstico precoce e que o tratamento seja iniciado o mais rápido possível.
📍 Neuropatia Periférica
Trata-se de uma lesão dos nervos periféricos que provoca debilidade muscular e, como consequência, dificuldades na marcha, entre outras manifestações. No subtipo PMM2 (CDG-1a), a neuropatia periférica pode surgir desde os primeiros anos de vida e estabiliza na idade adulta.
Ela pode ser identificada pela ausência ou diminuição dos reflexos ao exame neurológico, assim como pela debilidade ou atrofia muscular.
📍 Atrofia no cerebelo ou hipoplasia
As pessoas com CDG podem ter uma alteração na formação do cerebelo, denominada hipoplasia. Em alguns casos pode existir um componente de atrofia (perda de neurônios) associada à má formação. Como consequência, pode haver déficit cognitivo, disartria (distúrbio na fala) e ataxia.
📍 Disfunção cognitiva
Quem tem CDG pode ter uma disfunção cognitiva de grau leve a severo dependendo de fatores genéticos. A disfunção cognitiva global associa-se a dificuldades na atenção, concentração, entre outras manifestações.
Problemas de imunidade
📍A maioria das pessoas com CDG tem a imunidade forte, mas alguns podem ter mais dificuldades em se recuperar se tiverem alguma infecção.
📍Um estudo imunológico basal não é necessário em todas as pessoas com CDG. Mas, em crianças e adolescentes com infecções de repetição, deve-se recorrer a um imunologista, para obter uma avaliação mais específica.
📍Fato é que, se a criança ou adolescente com CDG estiver adoecendo com mais frequência do que de costume, sugere-se que ela seja acompanhada por um imunologista.
📍Sobre as vacinas, as crianças e adolescentes com CDG devem ser vacinadas, a não ser que exista uma recomendação médica contrária.
Problemas de coagulação
1️⃣ De modo geral, as plaquetas baixas não são uma característica das pessoas que têm CDG.
2️⃣ Há familiares que questionam se há risco de administrar aspirina para pessoas com CDG. O que se sabe é que, em geral, não é mais perigoso administrar esses medicamentos neles do que nas demais pessoas sem a Síndrome. Inclusive, doses baixas de aspirina são úteis como terapêutica preventiva em pessoas com episódios frequentes “tipo AVC”. Mas é claro: quem deve decidir quando iniciar o tratamento e a dose é o médico.
3️⃣ Em relação a possíveis distúrbios de coagulação que possam acometer a pessoa com CDG, sua manifestação depende da localização da isquemia e/ou da hemorragia. Por exemplo, quando a hemorragia ocorre no cérebro, pode causar paralisia dos membros (no lado oposto), convulsões e/ou perda da fala. Nesses casos, é preciso que a pessoa com CDG seja encaminhada ao hospital mais próximo para dar início imediato ao tratamento. Os remédios necessários para o tratamento variam em função do tipo de acidente vascular e são sempre decisão do médico.
4️⃣ Se a pessoa com CDG precisar realizar uma cirurgia, é importante que os médicos, nos exames solicitados, verifiquem o número de plaquetas, a função plaquetária e a concentração dos factores pró-coagulantes e anticoagulantes, pois estes podem estar alterados.
5️⃣ Trombose Venosa Profunda é a formação de um coágulo sanguíneo numa veia profunda, geralmente numa perna. Pode causar dor e inchaço. O coágulo de sangue também pode se separar da parede do vaso e circular para outros órgãos, causando danos (por exemplo, nos pulmões).
Problemas ginecológicos
⭕ Uma adolescente com CDG pode ter a menstruação de forma natural, assim como qualquer outra menina.
⭕ Antes mesmo da primeira menstruação, é importante ir ao ginecologista para que este possa acompanhar a adolescente. O profissional pode solicitar exames de sangue e ecografias para conduzir melhor o acompanhamento.
⭕ Lembrando que, se a menstruação for muito abundante, é preciso informar isto ao ginecologista. Se tiver qualquer outra dúvida, também anote e leve ao profissional.
⭕ Como as menstruações podem ser dolorosas, as adolescentes com CDG podem não saber como expressar isso. Pode ser que precisem de remédios para cólicas, assim como as demais meninas.
Problemas endocrinológicos
⭕ A tireóide é uma glândula que segrega hormônios que são muito importantes para várias funções, como o crescimento e o desenvolvimento psicomotor.
⭕ Nas pessoas com CDG, em geral os exames relacionados à função da tireóide estão frequentemente alterados, em especial naquelas com subtipo 1a (PMM2). Para saber se há alguma disfunção na tireóide, é preciso fazer exames de sangue com marcador para hormônio da tireóide.
⭕ Em relação aos hormônios do crescimento, estes só devem ser administrados em casos particulares, por decisão de um médico especialista.
⭕ Como muitos hormônios são glicosilados ou transportados por proteínas glicosiladas, isto pode afetar a puberdade e o desenvolvimento dos órgãos sexuais. Com maior frequência em mulheres que em homens, isto pode fazer com que os caracteres sexuais secundários não se desenvolvam.
⭕ Durante a puberdade das pessoas com CDG pode haver mudanças da atitude e do humor, mas estas não são diferentes daquelas observadas em pessoas que não tem a Síndrome.
MAIS SOBRE O ASSUNTO:
🥤É muito importante ficar atento aos níveis de açúcar no organismo.
🥤As hipoglicemias (ou pouco açúcar no sangue) são muito frequentes nas pessoas que têm o Subtipo 1b. Naquelas pessoas com CDG de Subtipo 1a isso também pode ocorrer, mas costuma passar.
🥤Isto pode acontecer por causa de muitos fatores, sendo que as pessoas com dificuldade de ganhar peso estão mais sujeitas a ter hipoglicemia.
🥤A hipoglicemia pode resultar na sonolência e até mesmo na perda de consciência. Outro sintoma de pouco açúcar no sangue são as convulsões. Isto ocorre porque o açúcar é fonte de energia para o corpo. Sem açúcar, as coisas não irão muito bem né, minha filha?
🥤Para tratar a hipoglicemia, é preciso avaliar se os níveis de glicose estão realmente baixos (utilizando um aparelho de medição adequado). O tratamento consiste na administração de glicose via oral (no caso da pessoa que seja capaz de beber) ou intravenosa (realizada no hospital).
Problemas oftalmológicos
👁️ A gente fala primeiro de um deles: o estrabismo!
👀O estrabismo é uma anomalia do alinhamento ocular. Normalmente, ambos os olhos olham na mesma direção. Este não é o caso da pessoa com estrabismo. O olho pode desviar-se para qualquer direção.
👁️O estrabismo pode estar presente num olho ou em ambos os olhos. Esta condição pode ser intermitente ou constante.
👀Há duas hipóteses conhecidas sobre os motivos do estrabismo se manifestar nas pessoas com CDG:
1️⃣Devido à debilidade muscular generalizada – o músculo encontra dificuldade para ficar na posição correta.
2️⃣Como consequência da hipoplasia cerebelar, ou seja, o músculo não recebe as ordens adequadas.
👁️Quando o estrabismo é intermitente, o doente pode experimentar visão dupla. Se o estrabismo é constante e ainda não se iniciou o tratamento, a pessoa pode perder a habilidade de perceber a profundidade dos objetos. Como o cérebro suprime as imagens enviadas pelo olho divergente, este olho converte-se funcionalmente em cego.
👀O estrabismo pode ser corrigido na idade jovem, com o uso de óculos, oclusão temporária de um dos olhos (uso do tampão) e até mesmo com tratamentos (injeções de toxina botulínica, por exemplo).
👁️Quando essas correções falham, pode ser preciso recorrer a uma cirurgia. Quando já existe a perda da função do olho, a cirurgia não é resolutiva; ela costuma ser indicada apenas por questões estéticas.
OUTROS PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS SÃO:
👁️ Retinite pigmentosa
Consiste na degeneração progressiva da retina com progressiva perda da visão.
A primeira manifestação é a falta de visão noturna.
A degeneração começa na periferia da retina, dirigindo-se para o centro. Inicialmente, só a visão periférica fazer é comprometida, fazendo com que a pessoa veja como se fosse por um túnel. Isso significa que a pessoa só pode ver as coisas que ocorrem à frente dela, e não aquelas que ocorrem dos lados. É comparável a olhar por um tubo muito estreito.
A fotofobia (quando a luz perturba os olhos) e as cataratas (quando as lentes do olho ficam com sombras ou nubladas) também podem surgir. Como as cataratas podem levar a uma diminuição da visão, devem ser corrigidas cirurgicamente.
👁️ Nistagmo
É uma oscilação rítmica e involuntária de um ou ambos os olhos. Pode ocorrer continuamente ou de forma intermitente. Também pode ser produzido por determinadas “manobras” (uma determinada posição da cabeça, olhar fixamente numa direção).
A pessoa não é capaz de fixar um objeto e pode apresentar visão turva. Por isso, para minimizar o nistagmo, ela posiciona a cabeça de uma forma diferente.
👁️ Retinopatia é o termo utilizado para designar formas de lesões não inflamatórias da retina do olho. Normalmente está associada a uma deficiência no aporte sanguíneo. Com frequência, as retinopatias são manifestações localizadas de doenças sistêmicas.
As principais causas da retinopatia são:
👀diabetes
👀hipertensão arterial
👀prematuridade do recém-nascido
👀anemia falciforme
👀exposição solar direta
👀medicação
👀oclusão venosa da retina (obstrução de uma ou várias veias que irrigam a retina)
A retinopatia pode progredir para cegueira se for severa ou afetar a mácula (região no centro da retina).
A retinopatia é diagnosticada por um oftalmologista. O tratamento depende da causa da doença, ok?
Problemas nos rins
📍 Em geral, as alterações renais são pouco frequentes nas pessoas com CDG na idade pediátrica e não surgem na idade adulta.
📍 O achado mais frequente é a presença de quistos ou microquistos na ecografia, que contrasta com uma função renal normal.
📍 Por outro lado, existem alguns artigos sobre doentes que desenvolveram síndrome nefrótica, que se caracteriza pela perda anormal de proteínas na urina, que pode provocar lesão nos glomérulos (importantes unidades funcionais do rim) e que requer um tratamento específico.
Problemas no fígado
Como no CDG muitos órgãos costumam ser afetados, pode ser que o fígado se apresente aumentado, com fibrose e ainda haja atingimento da via biliar.
De momento, não existe um tratamento eficaz para o atingimento hepático, já que não existe um tratamento universal para a CDG.
Problemas cardíacos
⭕ O coração, e em concreto o músculo cardíaco pode estar afetado em algumas pessoas com CDG. Pode se manifestar nos dois primeiros anos de vida, sendo mais frequente o aparecimento nos primeiros meses da criança.
⭕ Existem duas formas de cardiomiopatia: a dilatada e a hipertrófica. Cada uma delas atinge predominantemente um dos dois momentos do ciclo cardíaco, a contração e o relaxamento. Na forma hipertrófica o músculo cardíaco aumenta a espessura, provocando uma contração vigorosa, mas afeta a sua capacidade de relaxamento. Na cardiomiopatia dilatada ocorre uma dilatação do coração, que progressivamente enfraquece, deteriorando a sua capacidade de contração.
Não se encontrou qualquer associação entre o tipo de distúrbio de glicosilação e a cardiomiopatia (dilatada ou hipertrófica). Por isso, não se pode predizer que uma pessoa com um determinado tipo de CDG terá problema cardíaco.
Em ambos os casos de cardiomiopatia, ocorre deterioração progressiva da função cardíaca, que provoca manifestações como aumento ponderal insuficiente, fadiga com a alimentação, palidez, baixo tônus e debilidade muscular, dificuldade respiratória ou irritabilidade.
Nenhum dos dois tipos de cardiomiopatia tem cura. Vários medicamentos podem ser utilizados para reduzir os sintomas, no entanto não evitam a evolução da doença. Em situações particulares, como alguns tipos de arritmias (funcionamento elétrico incorreto do coração), pode estar indicada a colocação de um pequeno aparelho por baixo da pele e no peito.
⭕ Uma das consequências da deterioração da função cardíaca, principalmente na cardiomiopatia dilatada, é a congestão venosa, que consiste na retenção de sangue nos pulmões e nas veias do resto do corpo, sendo a responsável por algumas das manifestações acima descritas.
Em determinadas situações, esta retenção provoca a saída do conteúdo dos vasos sanguíneos (água e sais) para fora dos vasos, alojando-se em outras cavidades, como nos pulmões (derrame pleural) ou no coração (derrame pericárdico).
O aparecimento de derrame pleural deve-se a outras causas não relacionadas com o coração, e que devem ser descartadas antes de iniciar o tratamento mais adequado.
O derrame pericárdico de causa cardíaca trata-se com fármacos que favorecem a eliminação de água e de sais (diuréticos) e outros que melhoram (inotrópicos) ou favorecem (vasodilatadores) a função do coração.
Problemas no estômago e no intestino
Em função de uma ingestão alimentar insuficiente, o CDG é associado frequentemente a atraso do crescimento. Além disso, observa-se uma curva de evolução do peso e às vezes da altura inferior às adequadas para a idade.
Em determinadas situações, para favorecer o crescimento, pode-se dar comidas hipercalóricas, que em pequenas quantidades concentram grande quantidade de nutrientes e calorias. Se não for suficiente, podem ser utilizadas fórmulas entéricas como suplemento, e por vezes necessária a utilização de uma sonda nasogástrica ou de uma gastrostomia.
🟩 Refluxo:
Durante os primeiros anos de vida, se existir desnutrição e/ou refluxo gastro-esofágico, podem ser utilizadas fórmulas elementares.
Se a criança tiver refluxo gastro-esofágico, este vai agravar ainda mais o crescimento. Os vômitos fazem com que o esôfago fique exposto aos ácidos do estômago, provocando irritação da mucosa (esofagite).
A esofagite manifesta-se por dor, e os lactentes recusam a se alimentar devido à dor provocada pela ingestão de alimentos.
Num atraso de crescimento associado ao refluxo, deve-se sempre tentar corrigir o refluxo, quer seja através de medidas gerais e dietéticas (elevar a cabeceira da cama, evitar deitar-se após as refeições, evitar a ingestão de alimentos com maior acidez), quer através de tratamento médico (antiácidos, omeprazol, etc. Se fracassa, em último recurso, recorre-se a técnicas cirúrgicas (fundoplicatura gástrica pela técnica de Nissen).
Outra causa de recusa alimentar pode ser a disfagia (dificuldade para engolir os alimentos). Com frequência associa-se a disfagia a doentes neurológicos e em crianças com hipotonia.
🟩 Enteropatia por perda de proteínas:
É uma perda excessiva de proteínas pelo intestino (fezes), com uma diminuição das proteínas no sangue. Acontece no subtipo CDG-1B.
O sinal mais relevante é o edema por hipoproteinemia (proteínas baixas no sangue,
devido a perda pelas fezes). Além disso, pode haver diarréia e dor abdominal. No CDG tipo Ib corrige-se administrando manose.
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