Bem-vindo à nossa comunidade CDG Brasil! 

Esperamos que esta página o ajude a entender melhor o CDG. Uma melhor compreensão, o ajudará a cuidar melhor de uma pessoa com CDG.

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O que é CDG?

CDG significa Distúrbios Congênitos da Glicosilação. CDG é um grande grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glicosilação.

O que é Glicosilação?

A glicosilação é o processo de adição de blocos de construção de açúcar (também chamados de glicanos) às proteínas. Embora os glicanos sejam feitos de muitos açúcares, isso não está relacionado aos níveis de açúcar no sangue ou diabetes. Pessoas com CDGs têm problemas de saúde porque seu corpo não pode adicionar adequadamente os blocos de construção de açúcar às proteínas. Cada parte do corpo requer glicosilação para funcionar normalmente, o que explica os muitos problemas de saúde que afetam as pessoas com CDG.

Qual é a história do CDG?

Só conhecemos os CDGs a partir da década de 1980. Cada tipo de CDG é individualmente raro, portanto, a experiência médica com CDG permanece limitada. A maioria dos médicos não teve nenhuma experiência pessoal com CDGs.

Meu filho pode ter CDG?

Acreditamos que um diagnóstico de CDG deve ser considerado em todos os indivíduos não diagnosticados com sintomas inexplicáveis ​​que afetam vários sistemas do corpo ou problemas de saúde únicos que não são explicados de outra forma. 

Embora os CDGs sejam raros, acreditamos que existam muitos pacientes não diagnosticados e mal diagnosticados. Os pacientes com CDG são frequentemente diagnosticados erroneamente porque seus sintomas se assemelham a outros distúrbios. Eles podem inicialmente ser diagnosticados com paralisia cerebral ou um distúrbio genético diferente.

Existem mais de 400 genes no genoma humano com funções na glicosilação. Apenas cerca de 160 desses genes são conhecidos por causar CDG. Por meio do esforço de médicos, cientistas e pais, novos tipos de CDG são descobertos a cada ano. Médicos e pesquisadores especializados em CDG estão prontos para ajudar os pacientes a determinar se eles têm um diagnóstico de CDG. Com ainda muitos tipos de CDG para encontrar, o verdadeiro número de pacientes com CDG permanece desconhecido.

Ter vários problemas de saúde inexplicáveis ​​aumenta a possibilidade de se tratar de CDG. 

Os médicos devem suspeitar de CDG em crianças que apresentam os seguintes sinais e sintomas:

• hipotonia (baixo tônus ​​muscular)
• déficit de crescimento (crescimento lento)
• atraso no desenvolvimento
• hepatopatia (doença hepática) apresentando-se como enzimas hepáticas elevadas
• coagulopatia (tendências de sangramento precoce e coagulação anormal na idade adulta)
• esotropia, um tipo de estrabismo ( olhos cruzados)
• convulsões
• hipoplasia cerebelar (alterações no cérebro que podem ser vistas em imagens cerebrais)

Em uma idade mais avançada, adolescência ou idade adulta, os indivíduos afetados podem ter essas características clínicas adicionais:

• ataxia (equilíbrio e coordenação de movimentos deficientes)
• disartria (fala arrastada)
• puberdade ausente em mulheres
• retinite pigmentosa (pigmento na parte posterior do olho)
• escoliose progressiva (curvatura da coluna)
• contraturas articulares

Como você pode ter certeza de que é CDG?

O teste genético é o teste mais confiável para determinar a ocorrência de CDG. Também determinará o subtipo de CDG. 

Alguns subtipos de CDG podem ser detectados por um exame de sangue para blocos de construção de açúcar ausentes (chamados de transferrina deficiente em carboidratos), mas às vezes esse exame de sangue pode ser normal no CDG.

O que devo fazer agora que meu filho recebeu um diagnóstico de CDG?

O primeiro passo que cada família deve tomar após receber um diagnóstico de CDG é juntar-se aos nossos grupos de apoio à família CDG. Os links para nossos grupos e páginas atuais do CDG Brasil no Facebook e instagram podem ser encontrados em nossa página. 

Famílias recém-diagnosticadas também devem aderir ao CDG Connect (página em inglês), que é o registro global para pacientes com CDG. O CDG Connect ajudará pacientes de CDG, pesquisadores e desenvolvedores de medicamentos a trabalharem juntos para encontrar melhores tratamentos para todos os CDGs. 

O que posso esperar no futuro para meu filho com CDG?

Cada criança com CDG é única. Indivíduos com CDG têm personalidades muito charmosas e geralmente são felizes e sociais. Os sintomas de CDG variam de acordo com o subtipo e mesmo entre irmãos existem diferenças que médicos e cientistas ainda não conseguem explicar. 

Cada subtipo de CDG pode ter sintomas mais ou menos graves. Cada criança CDG tem suas próprias necessidades. A maioria das crianças com CDG precisará de uma equipe de médicos especialistas. Estes são determinados por suas preocupações específicas de saúde. Os tipos específicos de especialistas podem variar à medida que as preocupações com a saúde mudem ao longo do tempo. Eles precisarão de visitas médicas mais frequentes do que outras crianças. 

Algumas crianças com CDG têm sérios problemas médicos, os quais podem ser fatais. Estes podem exigir internações hospitalares frequentes ou prolongadas. Os episódios de risco de vida geralmente diminuem à medida que as crianças crescem. Algumas crianças com CDG nunca precisam de uma visita ao hospital. Outros podem precisar de várias visitas ao hospital no primeiro ano.

Muitos indivíduos com CDG têm deficiências. Estes podem ser melhorados com terapia física, ocupacional e fonoaudiológica. Essas terapias são muitas vezes necessárias ao longo de toda a vida.

A maioria dos subtipos de CDG não tem tratamento específico ou cura disponível. No entanto, muitos dos problemas de saúde no CDG são tratáveis. 

O tratamento atual para pacientes com CDG envolve triagem e tratamento de problemas de saúde. As preocupações com a saúde podem ser diminuídas através da medicina preventiva com nutrição adequada e imunizações programadas.

Como saber o nome do subtipo de CDG?

Há um nome antigo e um novo nome para muitos tipos de CDG. Os tipos de CDG foram nomeados pela primeira vez com base no padrão dos blocos de construção de açúcar em exames de sangue, tipo I e tipo II. Uma letra foi adicionada para cada novo defeito identificado. À medida que o número de tipos de CDG aumentou, este sistema tornou-se confuso. 

O novo nome agora é baseado no nome do gene seguidor por “-CDG”. Famílias que tiveram diagnóstico há alguns anos atrás ainda usam o nome antigo. Porém, à medida que todos se ajustarem ao novo sistema de nomenclatura, será menos confuso.

Quantos subtipos de CDG existem?

Mais de 160 genes diferentes já foram determinados por causar CDG. Por meio do esforço de médicos, cientistas e pais, novos tipos de CDG são descobertos a cada ano. Os tipos de CDG descobertos mais recentemente podem ter apenas 1 ou 2 pacientes atualmente identificados. Tipos de CDG são agrupados de acordo com os blocos de construção de açúcar. Indivíduos do mesmo grupo têm preocupações médicas semelhantes. 

Se você deseja saber mais sobre CDG, consulte aba CDG pelo Mundo.