Bem-vindo à nossa comunidade CDG Brasil! 😍
Esperamos que esta página o ajude a entender melhor o que é CDG, as causas, os sintomas, os tratamentos possíveis e as associações e os grupos internacionais existentes sobre o tema.
Com uma melhor compreensão sobre a síndrome, você será capaz de apoiar com mais segurança uma pessoa ou familiar de alguém com CDG, se for um profissional da saúde, ou prestar os melhores cuidados para quem tem a síndrome, se for alguém da família.
O que é CDG?
CDG significa Defeitos Congênitos da Glicosilação. É um grande grupo de doenças hereditárias raras que afetam a glicosilação.
O CDG afeta em torno de 1.500 pessoas em todo o mundo. No Brasil, infelizmente, ainda não temos dados oficiais – só sabemos que o Grupo de Apoio conta com cerca de 50 familiares que cuidam de uma criança, um adolescente ou um adulto com CDG.
O que é glicosilação?
Glicosilação é o processo de adição de blocos de construção de açúcar (também chamados de glicanos) às proteínas. Embora os glicanos sejam feitos de muitos açúcares, isso não está relacionado aos níveis de açúcar no sangue ou diabetes.
Pessoas com CDG têm problemas de saúde porque seu corpo não pode adicionar adequadamente os blocos de construção de açúcar às proteínas. Como cada parte do corpo requer glicosilação para funcionar normalmente, as pessoas com CDG são afetadas por muitos problemas de saúde.
Qual é a história do CDG?
Só conhecemos os CDGs a partir da década de 1980. Cada tipo de CDG é individualmente raro, portanto, a experiência médica com CDG permanece limitada. A maioria dos médicos ou profissionais de saúde não teve nenhuma experiência pessoal com CDGs.
Meu filho pode ter CDG?
Acreditamos que um diagnóstico de CDG deve ser considerado em todas as pessoas que ainda não foram diagnosticadas e que têm sintomas inexplicáveis que afetam vários sistemas do corpo (ou mesmo problemas de saúde únicos que não são explicados por nenhum outro motivo).
Embora os CDGs sejam raros, acredita-se que existam muitas pessoas não diagnosticadas e ou com diagnosticado errado.
As pessoas com CDG são frequentemente mal diagnosticadas porque seus sintomas se assemelham a outros distúrbios ou síndromes. Eles podem inicialmente ser diagnosticados com paralisia cerebral ou uma condição genética diferente.
Para se ter uma ideia, existem mais de 400 genes no genoma humano com funções na glicosilação. Porém, apenas 200 desses genes são conhecidos por causar CDG.
Por meio do esforço de profissionais de saúde, pesquisadores e familiares, novos tipos de CDG são descobertos a cada ano. No entanto, o verdadeiro número de pessoas com CDG permanece desconhecido.
Quando suspeitar de CDG?
Os médicos devem suspeitar de CDG em pessoas (principalmente crianças) com os seguintes sintomas:
❗Problemas de crescimento – dificuldades de alimentação, ganho de peso lento;
❗Atrasos no desenvolvimento – atrasos em alcançar marcos de desenvolvimento, como falar ou andar;
❗Problemas neurológicos – diminuição do tônus muscular (hipotonia), convulsões, falta de equilíbrio e coordenação (ataxia), episódios semelhantes a derrame;
❗Problemas oculares – olhos desalinhados ou cruzados (estrabismo), problemas de visão;
❗Problemas hepáticos – doença hepática resultando em vários problemas, como perda de peso, pele amarelada;
❗Problemas cardíacos – acúmulo de líquido ao redor do coração, espessamento e enrijecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia);
❗Problemas de sangramento – problemas de coagulação do sangue, aumento do risco de formação de coágulos sanguíneos (trombose);
❗Problemas hormonais – baixo nível de açúcar no sangue devido a altos níveis de insulina (hipoglicemia), cansaço e outros sintomas relacionados devido à diminuição dos níveis do hormônio da tireóide (hipotireoidismo), crescimento reduzido;
❗Problemas ósseos – curvatura da coluna e outros problemas nas articulações;
❗Problemas imunológicos – infecções graves ou de longa duração;
❗Problemas intestinais – diarréia crônica, vômito;
❗Problemas de pele – pele solta (cutis laxa), erupção cutânea, pele escamosa, descamação da pele, almofadas de gordura.
Em uma idade mais avançada, adolescência ou idade adulta, as pessoas com CDG podem ter algumas características clínicas adicionais, como as que descrevemos a seguir:
❗Deficiência intelectual;
❗Problemas com equilíbrio, coordenação e fala;
❗Fala arrastada (disartria);
❗Sem puberdade em meninas;
❗Problemas nas articulações;
❗Doença hepática;
❗Problemas de visão (retinite pigmentosa).
Quantos subtipos de CDG existem?
Mais de 200 subtipos já foram identificados. Por meio do esforço de médicos, profissionais de saúde e familiares, novos tipos de CDG são descobertos a cada ano.
Os tipos de CDG descobertos mais recentemente podem ter apenas 1 ou 2 pessoas atualmente identificadas.
Como posso ter certeza de que é CDG?
O teste genético é o mais confiável para determinar a suspeita de CDG. Também determinará o subtipo de CDG.
Alguns subtipos de CDG podem ser detectados por um exame de sangue para blocos de construção de açúcar ausentes (chamado de transferrina deficiente em carboidratos), mas às vezes esse exame de sangue pode ser normal no CDG.
Como posso saber o subtipo de CDG?
Há um nome antigo e um novo nome para os CDGs.
Os tipos de CDG foram nomeados pela primeira vez com base no padrão dos blocos de construção de açúcar em exames de sangue (tipo I e tipo II). Uma letra foi adicionada para cada novo defeito identificado. À medida que o número de tipos de CDG aumentou, este sistema tornou-se confuso.
O novo nome agora é baseado no gene identificado com o defeito seguido por “-CDG”. Famílias que tiveram diagnóstico há mais tempo ainda usam o nome antigo. Porém, à medida que todos se ajustarem ao novo sistema de nomenclatura para CDG, será menos confuso.
Qual é o CID para CDG?
O CID para CDG é E77.8.
O que faço se minha filha recebeu diagnóstico de CDG?
O primeiro passo que cada família deve tomar após receber um diagnóstico de CDG é juntar-se aos nossos grupos de apoio.
Os links do CDG Brasil no Facebook e no Instagram podem ser encontrados em nossa página.
Famílias com pessoas recém-diagnosticadas também devem aderir ao CDG Connect (página em inglês), que é o registro global para pacientes com CDG. O CDG Connect foi criado para ajudar pacientes de CDG, pesquisadores e desenvolvedores de medicamentos a trabalharem juntos para encontrar melhores tratamentos para todos os CDGs.
O que posso esperar no futuro para meu filho com CDG?
Cada pessoa com CDG é única. Isto vale para indivíduos que têm um mesmo subtipo, que podem ter semelhanças entre si, mas que também terão suas diferenças. Assim, a jornada de cada pessoa com CDG é SINGULAR!
É importante que você saiba que os sintomas de CDG variam de acordo com o subtipo, com sintomas mais ou menos graves, e mesmo entre irmãos existem diferenças que médicos e pesquisadores ainda não conseguem explicar.
A maioria das pessoas com CDG precisará de uma equipe de médicos especialistas, a depender dos cuidados em saúde que necessitem. Também é verdade que os tipos de especialistas podem variar à medida que as condições de saúde mudem ao longo do tempo.
Algumas crianças com CDG podem ter sérios problemas médicos, que podem ser fatais. Estes podem exigir internações hospitalares frequentes ou prolongadas. Os episódios mais críticos geralmente diminuem à medida que as crianças crescem.
A maioria dos subtipos de CDG não tem tratamento específico ou cura disponível. No entanto, muitos dos problemas de saúde podem ser tratados. As preocupações com a saúde podem ser diminuídas com ações preventivas, nutrição adequada e imunizações programadas.
Como devo agir numa situação de emergência com a pessoa que tem CDG?
Quando a pessoa com CDG adoecer, deve ser tratada o mais breve possível.
É importante sempre informar aos médicos, quando da recepção em centro de urgência, que a pessoa tem a Síndrome CDG e quais os principais aspectos ou possíveis alterações em seu quadro clínico que precisam ser monitorados. Se possível, leve consigo o relatório médico do geneticista, no qual deverão estar detalhadas as principais características da síndrome.
Se a pessoa com CDG for internada, sugere-se atentar para as enzimas hepáticas (que podem estar aumentadas devido à própria CDG), os fatores de coagulação e proteína C, proteína S e antitrombina III (que podem estar diminuídos), a glicose (pode estar baixa) e a albumina (que pode ter diminuído).
Observar também a possibilidade de ocorrência de derrames pericárdicos (líquido em volta do coração), já que geralmente estes não causam problemas clínicos. Os sinais de edema (inchaço) podem indicar que existe líquido que está “escapando” dos vasos sanguíneos e que a pessoa está com baixos níveis de albumina, por exemplo.
As pessoas com CDG também podem sofrer risco de sofrer episódios “tipo AVC” (já fizemos um post sobre isso), que são os chamados Acidentes Vasculares Cerebrais. Estes podem ser causados por febre ou infecções. Assim, deve-se controlar a temperatura com medicações para diminuir o risco de convulsões. Os episódios “tipo AVC” podem ocorrer quando, por exemplo, a criança ou adolescente com CDG não consegue mexer um braço ou uma perna. Quando ocorrem, os episódios “tipo AVC” requerem hidratação com fluidos por via intravenosa até que a pessoa seja capaz de ingerir líquidos, evitando assim ficar desidratada.
Sugere-se que os medicamentos cuja “destruição” ocorre no fígado sejam utilizados apenas quando forem necessários.
Associação CDG Brasil 