CDG é raro. Mas a cura não pode ser. 💚

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O Dia Mundial do CDG, 16 de maio, foi lançado em 2016 pela Associação Portuguesa de CDG (APCDG), juntamente com o CDG CARE e grupos mundiais de pacientes CDG, advogados, familiares, amigos e profissionais.

A World CDG Organization (WCDGO) incentiva as associações e grupos de apoio às famílias, em todo o mundo, a escolher suas próprias atividades e eventos no Dia Mundial CDG para ajudar a aumentar a conscientização sobre o que é CDG, o que significa viver com CDG e como as pessoas com CDG merecem ter igualdade de oportunidades como os demais indivíduos.

Por que 16 de maio?

16 de maio é o aniversário do Professor Jaeken, médico alemão que relatou os primeiros pacientes com CDG em 1980.

Em 1978, solicitou-se ao Professor Jaak Jaeken que investigasse por que duas crianças gêmeas apresentavam um problema de deficiência psicomotora. 

A data do Dia Mundial do CDG, como 16 de maio, foi escolhida para representar a motivação e a determinação do médico para relatar a primeira descrição clínica do PMM2-CDG (denominado CDG-1A na época) e introduzir em 1984 a isoeletrofocalização da transferrina como método de triagem da CDG.

Razões pelas quais o Dia Mundial do CDG é importante:

🟩 O tipo mais comum de CDG, denominado PMM2-CDG, afeta cerca de uma em cada grupo de 20 mil pessoas. Na atualidade, apenas cerca de 900 pessoas foram identificadas com precisão com PMM2-CDG. No entanto, sabe-se que este número pode ser muito maior em função do subdiagnóstico.

🟩 Muitas pessoas com CDG e seus familiares esperam muito tempo até que sua condição seja diagnosticada, em parte porque muitos médicos e outros profissionais de saúde não reconhecem as condições e não interpretam os sintomas corretamente.

🟩 A família de uma pessoa com CDG tem dificuldades em lidar com os sintomas da CDG, tendo em vista a sua variabilidade (e que exige respostas multiprofissionais, muitas vezes descoordenadas).

🟩 A probabilidade de encontrar um profissional de saúde que saiba o que é CDG é muito baixa.

🟩 A maioria das formas de CDG não tem tratamento. A qualidade de vida e a sobrevida das pessoas com CDG dependem de pesquisa e financiamento. Sem visibilidade e conscientização, não há interesse no desenvolvimento de estudos clínicos.

🟩 Dado o escasso financiamento de pesquisa atualmente disponível para doenças raras, como é o caso do CDG, representa um desafio particular para os pesquisadores da área.

🟩 A pesquisa, o financiamento e as curas virão – mas não sem investimento. Contudo, não podemos permanecer mais invisibilizados.
 

The Sappani Foundation and Cure SRD5A3 anunciou a descoberta de uma terapia para SRD5A3-CDG por meio do programa de pesquisa de reaproveitamento de medicamentos do CDG Hub.

A terapia foi aprovada pelo FDA para outra condição e acredita-se que ela pode ter o potencial de aliviar os sintomas associados ao SRD5A3-CDG.

O CDG Hub procura famílias que vivem com pessoas com SRD5A3-CDG e médicos interessados ​​em participar de um estudo clínico para testar a segurança e a eficácia da terapia.

Sua participação é fundamental para ajudar a avançar na compreensão e tratamento desse subtipo da CDG.

Assim, se você conhece ou convive com alguém com SRD5A3-CDG, ou se é médico e está interessado em participar do estudo, entre em contato pelo e-mail research@sappani.com.

Extraído do site http://www.cdghub.com.

A 6ª Conferência Mundial sobre CDG será realizada presencialmente em Caparica, Portugal. Mas também haverá sessões virtuais. E tudo acontece a partir de maio. Tá logo ali. 😊

Com o tema “Construindo uma estratégia colaborativa centrada na comunidade para impulsionar o desenvolvimento de medicamentos para todos os CDGs”, será o maior encontro de pessoas que vivem com CDG, seus familiares, profissionais de saúde e indústria farmacêutica.

A Conferência é o evento internacional mais abrangente e informativo dedicado ao CDG. O evento ocorre cada 2 anos e atrai um número crescente de participantes. Em 2023, espera-se a presença de cerca de 500 familiares e profissionais de todo o mundo.

Durante a conferência, famílias e profissionais compartilharão suas perspectivas e experiências. A maioria das sessões previstas no evento abrangerá todos os tipos de CDGs, e o conhecimento de um tipo de CDG pode ser útil para outros tipos.

Inscrições abertas. Acesse: https://worldcdg.org/world-conference-2023/registration